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病名 　　  先天性筋ジストロフィー よみがな 　 　せんてんせいきんジストロフィー

どんな病気か 乳幼児早期に発症する筋萎縮症で、筋肉がかたまり、曲げ伸ばしができなくなってしまいます。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　症状 産まれたときから筋力や筋緊張が低下しており、首のすわりや寝返り、お座りがなかなかできないことで発覚します。 脳を含む中枢神経の異常が伴い、多くは歩くのも難しく、知能も低下しています。筋肉低下や運動能力の低下は徐々に進行し、呼吸障害や心機能障害、摂食嚥下障害などをおこします。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　原因 ９番染色体上にあるワクチン遺伝子の異常によって発症しますが、なぜおこるのかはわかっていません。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　検査と診断 脳のＣＴ検査で中枢神経系の異常を確かめ、筋肉を採取しての筋生検が行われます。遺伝子診断で確定できます。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　治療 根本的な治療法がないため、関節の拘縮を防ぐための関節マッサージや、いつも痰がでるようになるため、痰がでやすくなる姿勢を行う体位性ドレナージをするなどの対症療法が行われます。 ツイート スポンサードリンク 　　　薬の形の秘密 　　　薬の使用期限と効果・影響 　　　薬の上手な保管方法 　　　賢い「かかりつけ医」の選び方 　　　治療費を払えないときはどうなるの？ 　　　良い病院を見分けるポイントとは？ 　　　安心できる医師のポイントとは？

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