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胎児の間に肛門ができる過程で、発育異常がおこり、肛門が形成されないまま生まれます。
肛門がなく、前方の会陰部に管状の孔(痩孔)が空いていたり、女の子では、膣前庭部や膣にあいていたり、尿道と膣、直腸がつながっている場合もあります。男の子では、膀胱や尿道との道ができていることもあります。
なにがしかの理由で、胎児初期の発育過程の異常でおこります。
出生直後の診断や、体温測定の際に肛門がないことが発覚します。閉鎖部と痩孔の空いている部分を確認するには、X線撮影や造影検査、MRI検査などが行われます。
まず痩孔を手術で閉鎖し、正しい位置に肛門をつくりますが、閉鎖部分によって術法は異なります。閉鎖部が低位の場合は、人工肛門をつくらず、3ヵ月位までに、肛門形成術を行います。中位や高位の場合は、人工肛門をまず作って、6ヵ月から1歳の間に直腸肛門形成術を行います。
まれに、出生前の検査で診断されることがありますが、その際は新生児外科治療の可能な病院での分娩を考えましょう。
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