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病名    ADA欠損症
よみがな     ADAけっそんしょう


 どんな病気か


プリン代謝系酵素のひとつであるアデノシンデアミナーゼが先天的に欠けているためにおこる代謝異常症です。リンパ球が減少し、あらゆる微生物に対する抵抗力が低下するため、感染症を発症しやすくなります。




                               



 症状


重症免疫不全や下痢、肺炎や運動まひなどをおこします。




                               



 原因


アデノシンデアミナーゼの欠損でリンパ球が減少し、免疫不全をおこします。





                               



 検査と診断


生後まもなく、さまざまな微生物による易感染症をおこし、血液検査でB細胞、T細胞の減少、免疫グロブリン値の低下がみられることで診断できます。




                               



 治療


骨髄移植が第一選択になりますが、適合するドナーがみつからなかったり、拒絶反応があったりと問題がたくさんあります。その他、酵素補充療法も行えますが、治療を開始すると一生続けなければならないという点や高額な治療費など、実施が困難な場合もあります。





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